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第173章 最终排名(三)

    评审席上。

    负责遗传检测的专家拿起话筒,询问道:“陆医生,你为什么选择UBA1基因?”

    这个问题,也是现场所有人最想知道的。

    在没有明确疾病名称的情况下,从人体上万个基因里直接找到UBA1,难度太大了。

    陆仁早就想过该怎么回答,准备好了。

    “这三名患者都属于晚年发病的男性,没有明确家族史。”

    “如果是先天遗传性疾病,很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。”

    “所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。”

    “骨髓细胞空泡提示,异常可能影响细胞内蛋白质处理,UBA1参与泛素化通路,也位于X染色体上。”

    “男性只有一条X染色体,一旦部分造血细胞出现异常,更容易表现出疾病。”

    “这个判断仍然存在很大的推测成分。”

    “我们只是把它列为优先检测目标,结果恰好支持了这个方向。”

    这名专家低头看了眼手中的报告,又看了眼陆仁,“你们有没有检测患者的非造血组织?”

    “目前没有。”

    “那就还不能完全证明这是体细胞突变。”

    “对。”陆仁点头,“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照,还要分离不同血细胞,判断突变主要存在于哪一类细胞。”

    “功能实验呢?”

    “同样没有完成。”

    “你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗?”

    “现在不能。”

    陆仁回答得很干脆。

    “目前的证据只能说明,三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。”

    “想要证明因果关系,需要继续寻找病例,扩大样本量,还要进行细胞和动物实验。”

    血液科专家继续问道:“所以,你现在仍然认为这是一种新疾病?”

    陆仁停顿了一下,“我认为,我们发现了一种可能尚未被认识的疾病,它还没有正式的名字,也没有完整的诊断标准。”

    血液科专家摇摇头:“我觉得,现在直接下结论,证据可能不够。”

    陆仁早就想到了会有人质疑,只是不紧不慢地说道:“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病,始终没有找到共同原因,如今临床表现和基因异常能够被连在一起,这条线值得继续查下去。”

    他要做的,从来都不是现在就证明新疾病的存在,而是抛出这个点,让众人看到。

    未来,他还有很长的时间,去证明这种全新疾病的存在。

    ……

    报告厅里没有人说话。

    陆仁没有为了赢得考核,把一项初步发现说成已经确定的结论。

    他承认样本量少,也承认证据链仍然有缺口。

    可他拿出来的每一项结果,都是真实存在的!

    这名血液科的专家也无法否认。

    三份病历,三份血液标本,三张重复检测后仍然存在的异常峰图!

    节目组可以安排考核,可以选择地点,却无法提前安排三个互不相识的患者,在同一个基因位置出现异常!

    不过,网上仍然有人在质疑。

    【这也可能只是巧合吧?】

    【三个病例就敢说新病,太夸张了。】

    【陆仁自己都说证据不够。】

    【节目组肯定提前找好的患者。】

    【三家医院的病历怎么提前安排?】

    【黑粉现在连基因突变都说是剧本了?我觉得你自己才是基因突变的吧?!】

    【我觉得他说得很谨慎啊,只说可能。】

    【如果继续找到第四个、第五个患者呢?】

    ……

    就在评审现场再次陷入沉默时,林建东拿起了话筒。

    从评审开始,他一直没有发表意见,“我说几句吧。”

    所有人看向他。

    林建东先翻开三名患者的病例对照表。

    “在节目结束以后,我和血液科、风湿免疫科以及分子实验室重新审核了全部资料。”

    “实验室对三份标本进行了重复检测,包括取样、编号和处理过程,没有发现任何的问题。”

    “从现有证据来说,现在还不能宣布发现了一种新疾病。”

    听到这句话,一部分观众立刻开始刷起弹幕。

    可林建东没有停下。

    “但是,不能宣布,不等于这项发现没有价值。”

    “医学上的新疾病,也不是先有名字,再去找患者。”

    “最开始,往往是某名医生发现几个看起来没有关系的症状,总是以相似方式出现在同一类患者身上。”

    “有人把这些异常记录下来,再找到更多病例,最后才会形成诊断标准。”

    林建东看向陆仁。

    “这三名患者的临床表现高度重合,又在UBA1同一关键位置出现异常。”

    “这已经足以支持他们继续开展研究。”

    “接下来如果能够收集更多相似病例,确认突变只存在于造血细胞,并且完成相关功能实验,这项发现很可能会重新解释一批过去无法确诊的患者。”

    他停了一下,声音拔高,“也可能,创造历史!”

    最后六个字落下,报告厅里安静得只剩设备运行的声音。

    ……

    观察室里。

    何川下意识看向身旁的严国华。

    严国华已经处于震惊状……

    苏糖抬手捂住嘴,眼睛已经睁大了。

    报告厅里。

    陈越和顾言此时都沉默了,这还比什么啊?!

    就连王梓轩都愣了几秒,他们三个人在卫生室熬了一整夜的时候,只想着把陆仁的怀疑查清楚。

    真正听到“创造历史”这几个字时,他才意识到,他们那天找到的东西可能有多重要!

    苏晚依旧坐在原来的位置上。

    她低头看了一眼自己记录病例的那支笔,又抬起头看向台上的陆仁。

    她脸上的表情仍旧不多,可放在膝盖上的手,已经慢慢握紧了。

    ……

    网络上彻底热闹了。

    #在综艺上创造历史#

    #UBA1未知疾病#

    两个话题几乎同时冲上热搜前列。

    支持陆仁的观众,把三名患者的共同表现做成了长图。

    反对的人,则不停质疑节目组提前安排剧本。

    有人认为三名患者太少,距离发现新病还很远。

    也有人翻出陆仁之前几轮的表现,从第一次病例考核到急诊轮转,再到这次终极考核,逐项分析他为什么会想到这个方向。

    门户网站的新闻标题一改再改,最开始还是“医学综艺提出新疾病假设”。

    十分钟后,已经变成了“多学科专家确认未知疾病线索具有研究价值”。

    还有记者直接联系了两篇病例报道的原作者。

    其中一名医生很快给出回复,“样本留取和检测经过患者同意,临床资料真实,我们正在与江城协和医院联系,准备继续开展研究。”

    这条回复被截图发出之后,剧本的质疑声终于小了一些。

    只不过,网络上永远都不缺少喷子,仍然有人不相信!

    可,越来越多的医生和医学生进入直播间。

    他们不再关心节目里的排名,只想看到三份完整的检测报告。

    一个原本面向普通观众的医学综艺,在这一晚,第一次引起了大量专业人士的集中讨论。

    ……

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