第165章 基因UBA1
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苏晚低头看着那几个被圈起来的症状，过了片刻才再次开口道：“有怀疑的基因吗？”
陆仁拿起笔，在空白纸上写下了四个字母和一个数字。
UBA1。
这个名字，对现在的大部分临床医生来说都很陌生，更别说医学生了！
王梓轩疑惑道：“这是啥？”
“泛素激活酶相关基因，位于X染色体。”陆仁耐心解释道，“它参与细胞内蛋白质处理和炎症调节，如果造血细胞里的这个基因发生特定突变，有可能造成持续炎症和骨髓异常。”
王梓轩的表情变得更加奇怪了，“我去，你居然连怀疑的基因都有？”
“我以前看过一篇基础研究，还看过几个临床表现相似的病例。”陆仁把笔放下，“当时没有人把两边联系起来，我现在也不能确定，只是觉得值得查一下。”
苏晚盯着纸上的“UBA1”看了一会儿，随后打开桌上的电脑。
她把病历放到了键盘旁边，“如果只是猜测，当然不能提交，既然有方向，就把能找到的资料全找出来。”
她停了一下，又道：“至少要先找到相似病例。”
她说这句话的时候，之前脸上的惊讶早就已经消失了。
无论这个判断最后正确还是错误，陆仁提出的思路都值得验证。
苏晚很清楚，如果他们现在放弃，明天随便选择心衰患者或者短暂性脑缺血发作患者，依旧能够交出一份不错的答案。
可眼前这名老人，很可能还隐藏着更重要的问题！
王梓轩没有马上表态。
他看看陆仁，又看了眼电脑屏幕，“节目组让我们找最危险的患者，我们现在却准备研究一种没人见过的病。”
他挠了挠头，“这风险也太大了？”
陆仁没有反驳，因为王梓轩说得没错！
顾言组已经有三度房室传导阻滞，陈越组有感染性休克和接近七厘米的腹主动脉瘤。
他们随便挑选哪一个患者，都有明确的诊断和完整的治疗过程。
反观陆仁组，虽然同样发现了急性心肌梗死、严重心衰和肺栓塞，可一旦将最终答案放在“未知疾病”上，原本已经得到的优势也可能全部丢掉。
“我也觉得冒险。”陆仁说道，“所以我不强求，最终选择是我们三个人共同决定的。”
……
卫生室里又安静下来。
窗外的树叶被风吹得哗哗作响，没过多久，细小的雨点落了下来。
雨水打在卫生室外面的铁皮棚上，声音一点点密了。
王梓轩看着手里的病历，沉默了接近一分钟，才缓缓道：“查吧。”
他说完，长长吐出一口气，“都已经发现问题了，现在装作没看见，我晚上估计也睡不着。”
他伸手把旁边的一沓资料拉过来。
“而且你要真猜对了，我们这次可就不只是找到最危险的病人了。”
王梓轩停顿了一下。
“我们可能找到了一个以前根本没有名字的病！”
三个人的意见，在此时此刻，达成了一致。
……
村卫生室里，三个人很快分好了任务。
陆仁负责重新整理患者的所有表现，建立时间线，同时列出需要排除的疾病。
苏晚负责搜索国内外病例报道。
王梓轩则联系上级医院，补齐患者已经做过的检查，还要核对用药史、家族史和几次住院的详细情况。
节目组给他们开放了一台可以联网的电脑，还安排一名医学协调员留在卫生室。
不过村里的网络并不好。
页面经常加载到一半就停住，英文数据库打开的速度那就更慢了~
……
晚上九点，其他两组还在外面。
山路上不断有手电筒的光晃过，偶尔还能听见村民说话的声音。
应该是顾言和陈越上门接诊了。
陆仁组三个人已经没有继续义诊。
他们坐在同一张长桌旁边，桌上放着病历、笔记本，当然了，还有节目组送来的几盒盒饭！
王梓轩吃了几口就放下筷子，拿起电话继续核对病史。
“老人以前用过甲氨蝶呤吗？”
“我记得应该没有吧”
“硫唑嘌呤呢？”
“短期用过，具体时间能不能再找一下？”
电话另一边传来翻动病历的声音，王梓轩把免提打开，一边听，一边在纸上记。
……
陆仁则将老人的病程按照年份排开，这也是以前的医生一直没能将它们联系起来的原因。
晚上十点多，雨还没有停。
苏晚坐在电脑前，长发简单扎在脑后，身上的黑色外套已经脱了，只穿着里面的白衬衫。
她盯着屏幕看了很久，忽然开口：“找到一篇。”
陆仁和王梓轩同时凑了过去。
那是一篇七年前发表的中文病例报道。
患者同样是一名七十多岁的男性，反复发热和耳廓软骨炎，后来出现贫血。
骨髓检查提示髓系细胞内存在大量空泡。
病例最后的诊断，正是复发性多软骨炎合并骨髓增生异常综合征。
“有肺栓塞？”陆仁问。
苏晚往下翻了几页，“没有提到肺栓塞，不过住院期间出现过下肢静脉血栓。”
王梓轩看向陆仁，三个人都没有说话。
一个相似病例，可以是巧合。
他们还需要继续找！
苏晚把病例中的关键词重新拆开，换了几种组合搜索。
“复发性多软骨炎”太容易限制范围。
她干脆将这个诊断删掉，只留下“老年男性、发热、大细胞性贫血、骨髓空泡、血栓”。
陆仁则去找与泛素化通路相关的基础研究。
……
夜里十二点，村里的灯已经熄灭了大半。
雨停了，窗外传来一阵接一阵的虫鸣。
节目组的摄像师换了一次班，三个人还坐在原来的位置上。
王梓轩站起来活动了一下腰，“我第一次参加综艺，差点儿把自己参加成科研狗。”
陆仁抬起头，笑道：“后悔了？”
“现在后悔也晚了。”王梓轩拿起一块已经发硬的面包，“明天要是交不出东西，我就说是你俩把我带偏了。”
苏晚看了他一眼：“有录像。”
“……”
王梓轩咬面包的动作停住了，“师姐，你平时话少，一开口怎么这么狠？”
苏晚没有接话，只是低下头继续看资料。
……
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陆仁拿起笔，在空白纸上写下了四个字母和一个数字。
UBA1。
这个名字，对现在的大部分临床医生来说都很陌生，更别说医学生了！
王梓轩疑惑道：“这是啥？”
“泛素激活酶相关基因，位于X染色体。”陆仁耐心解释道，“它参与细胞内蛋白质处理和炎症调节，如果造血细胞里的这个基因发生特定突变，有可能造成持续炎症和骨髓异常。”
王梓轩的表情变得更加奇怪了，“我去，你居然连怀疑的基因都有？”
“我以前看过一篇基础研究，还看过几个临床表现相似的病例。”陆仁把笔放下，“当时没有人把两边联系起来，我现在也不能确定，只是觉得值得查一下。”
苏晚盯着纸上的“UBA1”看了一会儿，随后打开桌上的电脑。
她把病历放到了键盘旁边，“如果只是猜测，当然不能提交，既然有方向，就把能找到的资料全找出来。”
她停了一下，又道：“至少要先找到相似病例。”
她说这句话的时候，之前脸上的惊讶早就已经消失了。
无论这个判断最后正确还是错误，陆仁提出的思路都值得验证。
苏晚很清楚，如果他们现在放弃，明天随便选择心衰患者或者短暂性脑缺血发作患者，依旧能够交出一份不错的答案。
可眼前这名老人，很可能还隐藏着更重要的问题！
王梓轩没有马上表态。
他看看陆仁，又看了眼电脑屏幕，“节目组让我们找最危险的患者，我们现在却准备研究一种没人见过的病。”
他挠了挠头，“这风险也太大了？”
陆仁没有反驳，因为王梓轩说得没错！
顾言组已经有三度房室传导阻滞，陈越组有感染性休克和接近七厘米的腹主动脉瘤。
他们随便挑选哪一个患者，都有明确的诊断和完整的治疗过程。
反观陆仁组，虽然同样发现了急性心肌梗死、严重心衰和肺栓塞，可一旦将最终答案放在“未知疾病”上，原本已经得到的优势也可能全部丢掉。
“我也觉得冒险。”陆仁说道，“所以我不强求，最终选择是我们三个人共同决定的。”
……
卫生室里又安静下来。
窗外的树叶被风吹得哗哗作响，没过多久，细小的雨点落了下来。
雨水打在卫生室外面的铁皮棚上，声音一点点密了。
王梓轩看着手里的病历，沉默了接近一分钟，才缓缓道：“查吧。”
他说完，长长吐出一口气，“都已经发现问题了，现在装作没看见，我晚上估计也睡不着。”
他伸手把旁边的一沓资料拉过来。
“而且你要真猜对了，我们这次可就不只是找到最危险的病人了。”
王梓轩停顿了一下。
“我们可能找到了一个以前根本没有名字的病！”
三个人的意见，在此时此刻，达成了一致。
……
村卫生室里，三个人很快分好了任务。
陆仁负责重新整理患者的所有表现，建立时间线，同时列出需要排除的疾病。
苏晚负责搜索国内外病例报道。
王梓轩则联系上级医院，补齐患者已经做过的检查，还要核对用药史、家族史和几次住院的详细情况。
节目组给他们开放了一台可以联网的电脑，还安排一名医学协调员留在卫生室。
不过村里的网络并不好。
页面经常加载到一半就停住，英文数据库打开的速度那就更慢了~
……
晚上九点，其他两组还在外面。
山路上不断有手电筒的光晃过，偶尔还能听见村民说话的声音。
应该是顾言和陈越上门接诊了。
陆仁组三个人已经没有继续义诊。
他们坐在同一张长桌旁边，桌上放着病历、笔记本，当然了，还有节目组送来的几盒盒饭！
王梓轩吃了几口就放下筷子，拿起电话继续核对病史。
“老人以前用过甲氨蝶呤吗？”
“我记得应该没有吧”
“硫唑嘌呤呢？”
“短期用过，具体时间能不能再找一下？”
电话另一边传来翻动病历的声音，王梓轩把免提打开，一边听，一边在纸上记。
……
陆仁则将老人的病程按照年份排开，这也是以前的医生一直没能将它们联系起来的原因。
晚上十点多，雨还没有停。
苏晚坐在电脑前，长发简单扎在脑后，身上的黑色外套已经脱了，只穿着里面的白衬衫。
她盯着屏幕看了很久，忽然开口：“找到一篇。”
陆仁和王梓轩同时凑了过去。
那是一篇七年前发表的中文病例报道。
患者同样是一名七十多岁的男性，反复发热和耳廓软骨炎，后来出现贫血。
骨髓检查提示髓系细胞内存在大量空泡。
病例最后的诊断，正是复发性多软骨炎合并骨髓增生异常综合征。
“有肺栓塞？”陆仁问。
苏晚往下翻了几页，“没有提到肺栓塞，不过住院期间出现过下肢静脉血栓。”
王梓轩看向陆仁，三个人都没有说话。
一个相似病例，可以是巧合。
他们还需要继续找！
苏晚把病例中的关键词重新拆开，换了几种组合搜索。
“复发性多软骨炎”太容易限制范围。
她干脆将这个诊断删掉，只留下“老年男性、发热、大细胞性贫血、骨髓空泡、血栓”。
陆仁则去找与泛素化通路相关的基础研究。
……
夜里十二点，村里的灯已经熄灭了大半。
雨停了，窗外传来一阵接一阵的虫鸣。
节目组的摄像师换了一次班，三个人还坐在原来的位置上。
王梓轩站起来活动了一下腰，“我第一次参加综艺，差点儿把自己参加成科研狗。”
陆仁抬起头，笑道：“后悔了？”
“现在后悔也晚了。”王梓轩拿起一块已经发硬的面包，“明天要是交不出东西，我就说是你俩把我带偏了。”
苏晚看了他一眼：“有录像。”
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王梓轩咬面包的动作停住了，“师姐，你平时话少，一开口怎么这么狠？”
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